鲁宾斯坦-泰必氏综合症
| 鲁宾斯坦-泰必氏综合症 Rubinstein-Taybi syndrome | |
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| 鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病人 | |
| 类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、症候群、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q87.2 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 180849 |
| DiseasesDB | 29344 |
| MedlinePlus | [1] |
| eMedicine | derm/711 ped/2026 |
| MeSH | D012415 |
| Orphanet | 783、783 |
鲁宾斯坦-泰必氏综合症（英语：Rubinstein-Taybi Syndrome；缩写作RTS），亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症，俗称大拇指症[1][2]，是一种从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实[2]，与启动子功能变异有关[3]的多重先天异常综合症（MCA）。病发率约为百万分之八到十。
有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征（例如： 头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉，耳朵也可能有位置、形状的异常等[1]。）及宽大的拇指与拇趾外，还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变。
参考资料
[编辑]- ^ 1.0 1.1 希望儿童复健诊所. 天使寶寶專區：罕見疾病--大拇指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] （中文（繁体））.
- ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
- ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403.
外部链接
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维基共享资源上的相关多媒体资源：鲁宾斯坦-泰必氏综合症
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） - Associazione italiana RTS
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina （页面存档备份，存于互联网档案馆） - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
- Dutch RTS-site （页面存档备份，存于互联网档案馆） - RTS the Netherlands
- History of RTS by J.H. Rubinstein.
- GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）