魯賓斯坦-泰必氏綜合症
| 魯賓斯坦-泰必氏綜合症 Rubinstein-Taybi syndrome | |
|---|---|
 | |
| 魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病人 | |
| 類型 | 常染色體顯性遺傳疾病[*]、症候群、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q87.2 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 180849 |
| DiseasesDB | 29344 |
| MedlinePlus | [1] |
| eMedicine | derm/711 ped/2026 |
| MeSH | D012415 |
| Orphanet | 783、783 |
魯賓斯坦-泰必氏綜合症（英語：Rubinstein-Taybi Syndrome；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、魯-塔二氏綜合症，俗稱大拇指症[1][2]，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實[2]，與啟動子功能變異有關[3]的多重先天異常綜合症（MCA）。病發率約為百萬分之八到十。
有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等[1]。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大概率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變。
參考資料
[編輯]- ^ 1.0 1.1 希望兒童復健診所. 天使寶寶專區：罕見疾病--大拇指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] （中文（繁體））.
- ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
- ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403.
外部連結
[編輯]
維基共享資源上的相關多媒體資源：魯賓斯坦-泰必氏綜合症
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - Associazione italiana RTS
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
- Dutch RTS-site （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） - RTS the Netherlands
- History of RTS by J.H. Rubinstein.
- GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）