苏萨克氏症候群

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苏萨克氏症候群
又称	Retinopathy-encephalopathy-deafness associated with microangiopathy
一名19岁苏萨克氏症候群的女性矢状面T1影像
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-9-CM	348.39
DiseasesDB	32752
Orphanet	838

苏萨克氏症候群（英语：Susac's syndrome ），是一种极为罕见的微血管疾病，会造成脑病变、分枝性视网膜静脉阻塞和听觉障碍。此疾病以约翰·苏萨克（John Susac ）博士（1940–2012）的名字命名，他在1979年首次发现此疾病。

概述. 萨塞克氏症候群以约翰・萨塞克（John Susac，1940–2012）博士的名字命名，他来自佛罗里达州温特黑文，并于1979年首次描述了该疾病。萨塞克氏症候群是一种极为罕见的疾病，病因未知，许多患者不会出现文献中所列的奇特症状。例如，一名十几岁的女性曾出现语言障碍和听力问题，此外，多数患者会经历持续且剧烈的头痛或偏头痛，某种程度的听力损失以及视力受损。该疾病通常会自行缓解，但可能需要长达五年时间。在某些情况下，患者可能会出现意识混乱的情况。

该症候群通常影响约18岁的女性，男女患者比例约为2:1。

威廉・F・霍伊特（William F. Hoyt）最早将该疾病称为“萨塞克氏症候群”，后来罗伯特・达罗夫（Robert Daroff）邀请萨塞克博士在《神经学》（Neurology）期刊撰写一篇社论，并在标题中使用“萨塞克氏症候群”一词，从此这种疾病便与他的名字密不可分。

发病机制. 在 1979 年 3 月的《Neurology》报告中，Susac 博士、Hardman 博士和 Selhorst 博士描述了两名具有脑病变、听力损失和视网膜微血管病变三联征的患者。第一位患者接受了脑部活检，结果显示小型脑膜与皮质血管的中层与外膜发生硬化，这些变化提示病灶可能是愈合后的血管炎。两名患者均接受了萤光素视网膜血管造影，结果显示多发性视网膜动脉阻塞，但未见栓塞性疾病的证据。

尽管此病的确切发病机制仍不明，但视网膜与脑部活检结果显示，该疾病可能是一种小血管血管病变，导致细小动脉阻塞，并进一步引起脑部、视网膜和耳蜗组织的微梗塞。值得注意的是，去髓鞘化并不是 Susac 氏症候群的典型特征。

此外，患者的肌肉活检通常呈现正常，但部分病例显示内膜毛细血管周围有致密的透明物质聚集，这可能代表某种非特异性的发炎反应，提示该病可能具有全身性成分，尽管其主要影响中枢神经系统。

目前最新的研究认为，本病的致病机制可能与针对内皮细胞的抗体有关，该抗体攻击血管内皮，导致脑部、视网膜与内耳的微血管栓塞与微型中风。