腺苷脫氨酶缺乏症
| Adenosine deaminase deficiency | |
|---|---|
| 又稱 | ADA缺乏症、ADA-SCID[1] |
| 起病年齡 | 出生後6個月內 |
| 病因 | 缺乏腺苷脫氨酶 |
| 盛行率 | 200,000至1,000,000名 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 免疫學 |
| OMIM | 102700 |
| DiseasesDB | 260 |
腺苷脫氨酶缺乏症（英語：Adenosine deaminase deficiency）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病[2] ，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。[3]此病的病因是腺苷脫氨酶（ADA）缺乏導致核酸代謝產物的異常累積，令T、B淋巴細胞發育不全，功能障礙，引致嚴重的細胞、體液免疫缺陷。[4]
重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脫氨酶缺乏。[5] 大多數腺苷脫氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春期甚至到成年期時才發病。[1]發病年齡和嚴重程度與該疾病相關的基因型有關。[6][3]
歷史
[編輯]ADA缺陷是由華盛頓大學教授埃洛伊絲·吉布萊特於1972年發現的。[7]
遺傳
[編輯]腺苷脫氨酶缺乏症是一種體染色體遺傳疾病，因患者第20對染色體上的腺苷脫氨酶基因受損而導致發生。[8]
治療
[編輯]基因治療
[編輯]美國醫學家威廉·弗倫奇·安德森等人對腺甘脫氨酶缺乏症的基因治療，是世界上第一個基因治療成功的範例。1990年9月14日，安德森對一例患ADA缺乏症的4歲女孩進行基因治療。他們將含有這個女孩自己的白血球的溶液輸入她左臂的一條靜脈血管中，這種白血球都已經過改造，有缺陷的基因已經被健康的基因所替代。[9]在以後的10個月內她又接受了7次這樣的治療，同時也接受酶治療。1991年1月，另一名患同樣病的女孩也接受了同樣的治療。兩患兒經治療後，免疫功能日趨健全，能夠走出隔離帳，過上了正常人的生活，並進入普通小學上學。[10]
參考資料
[編輯]- ^ 1.0 1.1 OMIM 102700
- ^ Hirschhorn R, Vawter GF, Kirkpatrick JA Jr, Rosen FS. Adenosine deaminase deficiency: frequency and comparative pathology in autosomally recessive severe combined immunodeficiency. Clinical Immunology and Immunopathology. September 1979, 14 (1): 107–20. PMID 477037. doi:10.1016/0090-1229(79)90131-4.
- ^ 3.0 3.1 Adenosine deaminase deficiency. 美國國家醫學圖書館. [2019-08-22]. （原始內容存檔於2020-08-07） （英語）.
- ^ 成軍. 腺苷脫氨酶缺乏症基因異常與基因治療. 國外醫學遺傳學分冊. 1994; (01).
- ^ Hershfield MS. Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency. Current Opinion in Immunology. October 2003, 15 (5): 571–7. PMID 14499267. doi:10.1016/S0952-7915(03)00104-3.
- ^ Arredondo-Vega FX, Santisteban I, Daniels S, Toutain S, Hershfield MS. Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles. American Journal of Human Genetics. October 1998, 63 (4): 1049–59. PMC 1377486
. PMID 9758612. doi:10.1086/302054.
- ^ Glaser, Vicki. Eloise R. Giblett, Blood Research Leader, Dies at 88. The New York Times. 2009-09-23 [2019-08-23]. （原始內容存檔於2021-01-13） （英語）.
- ^ UpToDate. www.uptodate.com. [2019-08-27]. （原始內容存檔於2021-03-21） （英語）.
- ^ Naam, Ramez. 'More Than Human' - New York Times. The New York Times. 2005-07-03 [2008-02-28]. （原始內容存檔於2015-05-26）.
- ^ DNA-生命的螺旋博物館＿中國科普博覽. www.kepu.net.cn. [2019-08-27]. （原始內容存檔於2019-08-27）.
