等位基因頻率

等位基因頻率是群體遺傳學的術語，用來顯示一個種群中特定基因座上各個等位基因所佔的頻率，或者說是等位基因在基因庫中的豐富程度。

定義

等位基因頻率的定義如下：

如果

1. 一個染色體中存在某特定基因座，
2. 一個種群有N個個體，每一個個體的染色體套數為n（例如二倍體生物的體細胞中有兩個該特定基因座），
3. 該等位基因在種群中有i份；

那麼等位基因頻率為i/(Nn)。

舉例來說，如果在某種群中一個等位基因的基因頻率為20%，那麼在種群的所有成員中，1/5的染色體帶有那個等位基因，而其他4/5的染色體帶有該等位基因的其他對應變種——可以是一種也可以是很多種。

值得注意的是在二倍體基因中，帶有該等位基因的個體最多可能有2/5。如果等位基因隨機分布的話，那麼可以用二項式定理來計算：種群中32%的個體會是該等位基因的雜合體（帶有一個該等位基因和另一個變種）, 4%的個體為該等位基因的純合體（帶有兩個該等位基因）。所以加起來就有36%的個體帶有該等位基因。然而，等位基因的隨機分布是在選擇不參與和其他前提下成立的。當這些前提成立時，一個種群的狀態被稱為哈蒂－溫伯格平衡。

一個基因中所有等位基因的頻率可以被繪製為等位基因分布柱狀圖。群體遺傳學研究的內容包括影響等位基因頻率的因素－換句話說，演化。除了自然和人工選擇外，這些因素還包括遺傳漂變、突變和遷移。

例子

如果在一個種群中有10個個體，一個特定基因座有兩個可能的等位基因A和a，個體的基因型分別為：

AA, Aa, AA, aa, Aa, AA, AA, Aa, Aa, 和 AA

那麼等位基因A和a的等位基因頻率分別為：

p_A = (2+1+2+0+1+2+2+1+1+2)/20 = 0.7

p_a = (0+1+0+2+1+0+0+1+1+0)/20 = 0.3

當然，也可以分開單獨計算AA、Aa、aa個體的頻率再加起來除。因為此基因座僅有A和a二種等位基因，因此 p_A + p_a = 1（100%），所以 p_a 也可以這樣計算：

p_a = 1-0.7 = 0.3

參考文獻

• Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK. ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms. Nucleic Acids Research. 2000, 28 (1): 361–3. PMC 102486 . PMID 10592274. doi:10.1093/nar/28.1.361. 
• Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R. New allele frequency database: http://www.allelefrequencies.net}-. Tissue Antigens. 2002, 61 (5): 403–7. PMID 12753660. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. 

外部連結

• （英文）ALFRED database （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）
• （英文）全世界人口的等位基因頻率 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）

參見

• 等位基因
• 基因型頻率