先天性水痘症候群

Costello syndrome
類型	常染色體顯性遺傳疾病[*]、遺傳症候群智力障礙[*]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]、dermis elastic tissue disorder[*]、肥厚性梗阻型心肌病[*]、Moyamoya syndrome[*]、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*]、RAS蛋白家族病變[*]
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
OMIM	218040
DiseasesDB	32846
Orphanet	3071

克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（Costello syndrome），又名小黑人症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉著而黝黑。

症狀與特點

特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足

病因未明，但應與HRAS基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。

目前在全球只有250則病例。

遺傳方面，其遺傳方式為自體顯性遺傳疾病，即由新發生的突變所引起。