阿尔斯特伦症候群
| 阿尔斯特伦症候群 | |
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| 阿尔斯特伦综合征患者在心脏水平的超声心动图。 | |
| 症状 | 失明 |
| 类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、常染色体隐性遗传病[*]、症候群、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、眼科学、神经学 |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 203800 |
| DiseasesDB | 465 |
| MedlinePlus | 001665 |
| Orphanet | 64 |
阿尔斯特伦症候群，亦常称为Alstrom氏症候群，是一罕见的遗传性疾病，患者的基因突变使身体在婴儿时使器官产生异常，包括失明、失聪、糖尿病、肥胖等[1]。ALMS1基因与此症有相关。
其发生率为一百万分之一，全球只有近1000宗个案。在大中华区域合计至少有七十多位患者，于香港的患者不足4人[2][3]。
本症在华人地区较晚获关注，至2019年，才有首份相关研究[3][4]。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。
外部链接
[编辑]参考资料
[编辑]- ^ Alstrom氏症候群 (PDF). 认识罕见遗传疾病系列. 财团法人罕见疾病基金会. [2023-01-27].
- ^ Alstrom綜合症大中華協會. Alstrom Syndrome Greater China Association. [2023-01-27]. （原始内容存档于2023-01-27）.
- ^ 3.0 3.1 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ Rethanavelu, Kavitha; Fung, Jasmine L. F.; Chau, Jeffrey F. T.; Pei, Steven L. C.; Chung, Claudia C. Y.; Mak, Christopher C. Y.; Luk, Ho M.; Chung, Brian H. Y. Phenotypic and mutational spectrum of 21 Chinese patients with Alström syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2020-02, 182 (2): 279–288. doi:10.1002/ajmg.a.61412.