腎上腺腦白質失養症

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Adrenoleukodystrophy
T2素描顯示有白質損失
類型	腦白質失養症[*]、神經系統遺傳退行性疾病[*]、X染色體聯鎖隱性疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學、​遺傳學
ICD-11	8A44.1
ICD-10	E71.3
ICD-9-CM	330.0, 277.86
OMIM	300100 202370
DiseasesDB	292
MedlinePlus	[1]
MeSH	D000326
GeneReviews	X-Linked Adrenoleukodystrophy
Orphanet	43

腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。

發生率

美國男性發生腎上腺腦白質失養症的概率為1:42,000；加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

治療

服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展，但無法完全治癒。

參考文獻

• 罕見遺傳疾病一點通

外部連結

• ALD Life （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• European Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Fight ALD （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• March of Dimes Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• United Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• 開放目錄專案中的「腎上腺腦白質失養症」
• 美國國家神經疾病及中風研究院上有關adrenoleukodystrophy的資料
• Images of ALD at USUHS
• Adrenoleukodystrophy （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） at National Center for Biotechnology Information