覆蓋度
在遺傳學中，覆蓋度（也稱覆蓋率）是衡量DNA測序的深度和完整性的幾種指標之一，通常可用如下更具體的術語表示：
- 序列覆蓋度（sequence coverage，也稱深度）指一段重建的序列中包含特定核苷酸的數量[1][2] 深度測序則泛指對一段序列的各個片區獲得儘可能多數量的讀取結果。[3]
- 物理覆蓋率（physical coverage）指將讀段或讀對的累計長度表現為基因組大小的倍數。
- 基因組覆蓋率（genomic coverage）指測序所覆蓋的鹼基對或位點在整個基因組中的佔比。
基因組由大量的核苷酸組成，因此如果只對一個基因組進行一次測序，即便在測序準確性較高的情況下，也會造成較多的測序錯誤。另外，基因組中的許多位點都含有較罕見的單核苷酸多態性（SNP）。若要區分測序失誤和真正的SNP，同時保障整體的測序準確性，則需要對單個基因組進行多次測序。超深度測序（覆蓋度>100倍）可用於檢測居群水平上的序列變體[4][5][6]
參考文獻
[編輯]- ^ Sequencing Coverage. illumina.com. Illumina education. [2020-10-08].
- ^ Sims, David; Sudbery, Ian; Ilott, Nicholas E.; Heger, Andreas; Ponting, Chris P. Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses. Nature Reviews Genetics. 2014, 15 (2): 121–132. PMID 24434847. S2CID 13325739. doi:10.1038/nrg3642.
- ^ Mardis, Elaine R. Next-Generation DNA Sequencing Methods. Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2008-09-01, 9 (1): 387–402. ISSN 1527-8204. PMID 18576944. doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164359.
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