安特利-比克斯勒症候群
外觀
安特利-比克斯勒症候群(英語:Antley–Bixler syndrome),是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合,從而產生一連串顱骨缺損與畸形。
其發生率因發生數量過少而難以統計。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
此病由雷·安特利(Ray M. Antley)[1]與大衛·比克斯勒(David Bixler)[2][3]兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病[4]。
參考資料
[編輯]- ^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. (原始內容存檔於2022-03-05).
- ^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. (原始內容存檔於2022-03-05).
- ^ synd/226 - Who Named It?
- ^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559.