跳至內容

Y染色體亞當

維基百科,自由的百科全書

Y染色體亞當(Y-chromosomal Adam),或稱Y-MRCA,在遺傳學上,由人類Y染色體DNA單倍型類群推測出的所有現存男性父系上的最近共同祖先,從他遺傳Y染色體。Y染色體亞當相對於粒線體夏娃。與線粒體夏娃一樣,「Y染色體亞當」也不是永久固定的,而會隨父系血統的滅亡或發現而在人類史進程中進退。

隨着對現代人類遺傳學認識的加深,對Y染色體亞當生活時間的估計也在變化,例如2013年發現了新的Y染色體單倍群[1] 使得Y-MRCA的年代略有調整。[2]

由定義,Y-MRCA與mt-MRCA不一定生活在同一時代。[3] 截至2014年的估計表明這兩個個體很可能大致同時代。[4]新Y染色體單倍群的發現將Y-MRCA的估計年齡前推到20萬到30萬年前,與早期現代人的出現時間大致吻合。[5]

西班牙Sidrón洞的尼安德特人身上的Y染色體數據顯示,尼安德特人和智人的Y-T-MRCA約在58.8萬年前,是在Y-MRCA之前27.5萬年,稱作前亞當(ante Adam)。[6]


-10 —
-9 —
-8 —
-7 —
-6 —
-5 —
-4 —
-3 —
-2 —
-1 —
0 —

定義

[編輯]

由於Y-MRCA是由目前在世的人群定義的,因此其身份是受時間影響的(取決於「目前」的時間)。Y-MRCA至少要有兩個兒子,且血統不中斷地延續至今。任何特定人群的Y-MRCA都可能是擁有更遙遠Y-MRCA的人群的一部分。

Y染色體亞當雖然是以《創世記》中的亞當來命名,但這個名稱並不是指Y染色體亞當是當時唯一的男性[7],而是指他的Y染色體流傳至今、是現代男性的父系最近共同祖先。事實上,其他同期男性的其他基因也流傳至今,只是他們的Y染色體沒有留傳到現代,也就是他們純粹的直系男嗣已經中斷,但通過女性後人繁衍下來的其他後代依然存在。

Y染色體亞當在人類傳說中的亞當並非同一人,所有現今人類的Y染色體亞當有可能會與過去或未來人類的Y染色體亞當有所不同。如果其中一支較遠的Y染色體單倍群在後來失傳,一個較近期的人就會成為新的Y染色體亞當。在迅速人口增長的時代,父系分支對比人口瓶頸時較難消失。

根據最近共祖這概念的性質,在窮盡整個人群(「所有活人」)之前,估計值只能代表「不晚於的時間點」(terminus ante quem)。

年代估計

[編輯]

對Y-MRCA年代的估計的關鍵是人群中已知最古老的單倍群。截至2018年,這是單倍群A00(發現於2013年),根據2014–2015年公布的這一數據估算的年代在距今16至30萬年間,與智人出現與早期擴散的時間相符。[8][5]

方法

[編輯]

Y-MRCA不僅可能在時間上移動,具體的DNA序列、在系譜中的位置、起源地估計等等都有可能在未來被修正。 Y-MRCA的生活年代是由基於分子演化分子鐘確定的。線粒體DNA(mtDNA)很短,只有1.6萬個鹼基對、且突變頻繁;Y染色體的序列有6000萬個鹼基對,且變異率較低。Y染色體單這些特點減慢了對多態性的鑑定速度,從而降低了對Y染色體變異率估算的準確性。[9]

下列事件會改變對Y-MRCA的估計:

  • 對Y染色體更大規模的採樣可能發現新的單倍群,這樣Y染色體單倍群就會向更久遠的個體匯聚。
  • 已知單倍群中發現更多的深層突變,可能使系譜要重新排列。
  • 對Y染色體突變率的修訂(下詳)會改變對生活時間的估計。

人Y染色體在減數分裂中不會與X染色體重組,而會完整地由父親傳給兒子,不過可能在Y染色體末端的假常染區與X染色體發生重組。Y染色體會定期發生突變,會遺傳給男性後代,可視作共同父系關係的標記。共享特定變異的Y染色體系譜就是Y染色體單倍型類群,一般假定其中所有Y染色體有共同的父系祖先,共祖也是第一個攜帶定義該突變的個體(這種假設可能是錯誤的,因為相同的變異可在不相關的個體發生)。以變異為分支點,可構建出Y染色體系譜,Y-MRCA位於根部。 可將突變的DNA片段回恢復到原始狀態,來重建原Y染色體DNA序列。比較人類與非人靈長類(通常是黑猩猩、大猩猩等)DNA序列可以確定最可能的原始狀態。一般要找到差異最大的Y染色體世系,其共祖也就是所有世系的共祖。

估計歷史

[編輯]

20世紀90年代發表的早期Y-MRCA年齡估計在距今20到30萬年前。[10] 後來被大幅下調,如Thomson et al. 2000[9]估計約為5.9萬年。 這個日期是在線粒體夏娃(母系最近共祖,距今15-20萬年)之後大約8.4萬年。[11] 這也意味着Y染色體亞當的年代可能在出非洲(距今5-8萬年前)後一段時間。對父系與母系血統的時間差異,一種比較流行的解釋是,由於一夫多妻制,女性比男性更容易留下後代:男性個體有多個妻子時,便有效阻止了族群中其他男性繁衍後代;而一夫多妻制並不妨礙女性將染色體DNA傳給後代。這種繁殖成功率差異,會使更少的雄性血統延續下來,並對突變漂移更敏感,更可能共聚到更近的共祖上。[12][13]

2010年代初的研究再次向上修正了明顯低於10萬年的「超新」估計,到距今12-16萬年,這是對單倍群A重新測序後的結果。[14] 2013年,Francalacci et al.報告了1204名撒丁島男性的雄性特異性單核苷酸Y染色體多態性(MSY-SNPs)的測序結果,表明由父系血統,所有人類的共同起源估計為距今18-20萬年前。[15][16] 同年,Poznik et al.根據對9個人群69名男性的全基因組測序,報告Y-MRCA生活在距今12-15.6萬年前;同一項研究估計線粒體夏娃的年代約為距今9.9-14.8萬年前。[17]這些範圍有2.8萬年左右的重合,所以這研究的結果被大眾媒體報道為「基因亞當與夏娃在地球上同時行走」的可能性。[4][18]

2013年,Mendez et al.[1]宣布發現了一個此前未知的單倍群——A00,導致Y染色體亞當的年代估計再次發生變化,約是距今33.8萬年前(95%置信區間為237–581 kya),後來Elhaik et al.(2014)確定為距今16.39至26.02萬年前(95%置信區間),[8]Karmin et al. (2015)確定為距今19.2至30.7萬年前(95%置信區間)。[5]同一份報告指出,非洲以外的人群在接近5萬年的窗口期匯聚成一群,在1萬年前還有另一個瓶頸期,解釋為反映了新石器時代文化變遷增加了男性生殖成功率的差異(即社會階層分化)。[5]

譜系

[編輯]
Cruciani et al. 2011修訂的Y染色體譜系,與Karafet et al. 2008的結果的比較。現在已知這之外還有單倍群A00,其中A1b現在稱A0,[1]A2-T現在稱A1b。

人類Y染色體的初步測序(Karafet et al., 2008)表明,兩個最基本的Y染色體類群是單倍群A單倍群BT。前者在某些採獵群體中常見,後者代表了大多數非洲Y染色體譜系和幾乎所有非洲外Y染色體譜系。[19]Y染色體亞當是它們的共祖,代表了Y染色體亞當本人和他一個兒子的世系,後者有新的SNP。 Cruciani et al. 2011確定,Y染色體譜系最深的分支在單倍群A的兩亞支之間,而非A與BT之間。後來又發現的A00更在現有樹之外,重排後的Y染色體譜系表明單倍群A並不是單系群[20]而是不具有單倍群BT標記突變的集合。

M91、P97突變將單倍群BT與單倍群A區別開來。單倍群A染色體中,M91標記由一段8T鹼基組成,單倍群BT和黑猩猩染色體中,該標記是9T鹼基,說明單倍群BT保留了較早的序列。單倍群A1b和A1a的M91標記都是8T,於是也屬於單倍群A。[19][20] 不過據Cruciani et al. 2011,M91標記附近是突變的熱點區域,因此單倍群A的8T也可能是祖先狀態,單倍群BT才發生了突變。這可以解釋為什麼單倍群A最深的分支A1b、A1a-T都是8T。另外,Cruciani et al. 2011確定,P97標記同樣在單倍群A中保持祖先狀態,單倍群BT則發生突變。[20]

可能地理起源

[編輯]

由於目前對TMRCA的估計與對早期現代人解剖學年齡的估計趨於一致,且遠早於遷出非洲的時間,因此地理起源仍在非洲內。

據Cruciani et al. 2011,非洲中部西部西北部檢測到了最基本的世系,表明Y染色體亞當生活在「非洲中部-西北部」。[21]

Scozzari et al. (2012)同意將單倍群A1b的起源置於「非洲大陸西北部」。 [22]2013年發現的單倍群A00是在今日喀麥隆姆博人英語Mbo people (Cameroon)中測出的,也符合這一情景。[1] 2011年以來對Y染色體系統發育的修訂影響對Y-MRCA的地理起源與時間深度的估計。根據同樣的推理,未來在現有人群中發現未知的古單倍群也會導致這類修訂。特別是,歐亞人基因組中存在1%到4%的尼安德特人基因,意味着若發現具有尼安德特血統的在世男性(可能性不大),便會立即將T-MRCA(距MRCA的時間)推到目前值的至少兩倍。不過,Mendez et al發現的尼安德特人Y染色體表明尼安德特父系已滅絕,[6]因為從尼安德特人序列推斷出的血統超出了當代人類遺傳變異的範圍。那樣,地理起源問題將成為尼安德特人進化歷程問題的一部分。

參考文獻

[編輯]

引用

[編輯]
  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Mendez, Fernando; Krahn, Thomas; Schrack, Bonnie; Krahn, Astrid-Maria; Veeramah, Krishna; Woerner, August; Fomine, Forka Leypey Mathew; Bradman, Neil; Thomas, Mark; Karafet, Tatiana M.; Hammer, Michael F. An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree (PDF). American Journal of Human Genetics. 2013-03-07, 92 (3): 454–59 [2023-12-19]. PMC 3591855可免費查閱. PMID 23453668. doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002. (原始內容 (PDF)存檔於2019-09-24).  (primary source)
  2. ^ The 'extremely ancient' chromosome that isn't: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry's X-degenerate portion of the Y chromosome. European Journal of Human Genetics. 2014, 22 (9): 1111–16. PMC 4135414可免費查閱. PMID 24448544. doi:10.1038/ejhg.2013.303.  'Y-Chromosomal Adam Lived 208,300 Years Ago, Says New Study' , Sci-News.com, 2014-01-23.
  3. ^ Dawkins. The Ancestor's Tale. 2005-09-02. ISBN 9780618619160.  Blaine Bettinger. Mitochondrial Eve and Y-chromosomal Adam. The Genetic Genealogist. 2007-07-20 [2023-12-19]. (原始內容存檔於2013-03-16). 
  4. ^ 4.0 4.1 Cann RL. Genetics. Y weigh in again on modern humans. Science. 2013, 341 (6145): 465–67. Bibcode:2013Sci...341..465C. PMID 23908212. S2CID 206550892. doi:10.1126/science.1242899. 
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 Karmin; et al. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Research. 2015, 25 (4): 459–66. PMC 4381518可免費查閱. PMID 25770088. doi:10.1101/gr.186684.114.  "我們將非洲的Y染色體最近共祖(MRCA)定於254(95% CI 192–307)kya,在非洲以外的時間區間縮小到47–52 kya,這與非洲外瓶頸之後歐亞大陸和大洋洲的快速初始殖民模式一致。與基於線粒體DNA的人口重建不同,我們推斷Y染色體世系在最近1萬年出現了第二個大瓶頸期,我們假設這是源自影響男性生殖成功率差異的文化變遷。"
  6. ^ 6.0 6.1 Mendez, L.; et al. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics. 2016, 98 (4): 728–34. PMC 4833433可免費查閱. PMID 27058445. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.023. 
  7. ^ Takahata, N. Allelic genealogy and human evolution. Mol. Biol. Evol. January 1993, 10 (1): 2–22. PMID 8450756. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a039995可免費查閱. 
  8. ^ 8.0 8.1 Elhaik E, Tatarinova TV, Klyosov AA, Graur D. The 'extremely ancient' chromosome that isn't: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry's X-degenerate portion of the Y chromosome. European Journal of Human Genetics. 2014, 22 (9): 1111–16. PMC 4135414可免費查閱. PMID 24448544. doi:10.1038/ejhg.2013.303. 
  9. ^ 9.0 9.1 Thomson, J.; et al. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data. PNAS. 2000, 97 (13): 6927–29. Bibcode:2000PNAS...97.6927B. PMC 34361可免費查閱. PMID 10860948. doi:10.1073/pnas.97.13.6927可免費查閱. 
  10. ^ Hammer MF. A recent common ancestry for human Y chromosomes. Nature. 1995, 378 (6555): 376–78. Bibcode:1995Natur.378..376H. PMID 7477371. S2CID 1119082. doi:10.1038/378376a0.  Dorit RL, Akashi H, Gilbert W. Absence of polymorphism at the ZFY locus on the human Y chromosome. Science. 1995, 268 (5214): 1183–85. Bibcode:1995Sci...268.1183D. PMID 7761836. doi:10.1126/science.7761836.  Huang W, Fu YX, Chang BH, Gu X, Jorde LB, Li WH. Sequence variation in ZFX introns in human populations. Mol Biol Evol. 1998, 15 (2): 138–42. PMID 9491612. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a025910可免費查閱. 
  11. ^ Genetic 'Adam never met Eve'. BBC News. 2000-10-30 [2013-03-08]. (原始內容存檔於2013-06-06). 
  12. ^ Stone; et al. Fundamentals of Human Evolution. Genes, Culture and Human Evolution. 2007. ISBN 978-1-4051-3166-7. 
  13. ^ Cavalli-Sforza, Luigi Luca. Human Evolution and Its Relevance for Genetic Epidemiology (PDF). Annual Review of Genomics and Human Genetics. 2007, 8: 1–15 [2023-12-19]. PMID 17408354. doi:10.1146/annurev.genom.8.080706.092403. (原始內容存檔 (PDF)於2011-09-28). 
  14. ^ Cruciani, Fulvio; Trombetta, Beniamino; Massaia, Andrea; Destro-Bisol, Giovanni; Sellitto, Daniele; Scozzari, Rosaria. A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa. The American Journal of Human Genetics. 2011, 88 (6): 814–18. PMC 3113241可免費查閱. PMID 21601174. doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.002. 
  15. ^ Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti R, Reinier F, Atzeni R, Pilu R, Busonero F, Maschio A, Zara I, Sanna D, Useli A, Urru MF, Marcelli M, Cusano R, Oppo M, Zoledziewska M, Pitzalis M, Deidda F, Porcu E, Poddie F, Kang HM, Lyons R, Tarrier B, Gresham JB, Li B, Tofanelli S, Alonso S, Dei M, Lai S, Mulas A, Whalen MB, Uzzau S, Jones C, Schlessinger D, Abecasis GR, Sanna S, Sidore C, Cucca F. Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny. Science. 2013, 341 (6145): 565–69. Bibcode:2013Sci...341..565F. PMC 5500864可免費查閱. PMID 23908240. doi:10.1126/science.1237947. 
  16. ^ Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, Snyder M, Quintana-Murci L, Kidd JM, Underhill PA, Bustamante CD. Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science. 2013, 341 (6145): 562–65. Bibcode:2013Sci...341..562P. PMC 4032117可免費查閱. PMID 23908239. doi:10.1126/science.1237619. 
  17. ^ University of Michigan Health System. The when and where of the Y: Research on Y chromosomes uncovers new clues about human ancestry. ScienceDaily. 2013-08-01 [2013-08-10]. (原始內容存檔於2024-03-31). 
  18. ^ Rathi A. Genetic Adam and Eve may have walked on Earth at the same time. ars technica. Condé Nast. 2013-08-02 [2013-08-10]. (原始內容存檔於2023-03-02). 
  19. ^ 19.0 19.1 Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF. New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree. Genome Research. 2008, 18 (5): 830–38 [2023-12-19]. PMC 2336805可免費查閱. PMID 18385274. doi:10.1101/gr.7172008. (原始內容存檔於2008-06-07). 
  20. ^ 20.0 20.1 20.2 Fulvio Cruciani, Beniamino Trombetta, Andrea Massaia, Giovanni Destro-Biso, Daniele Sellitto y Rosaria Scozzari 2011, A Revised Root for the human Y-chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa頁面存檔備份,存於網際網路檔案館
  21. ^ 在2204個非洲Y染色體樣本中,有8條屬於單倍群A1a、A1b。2名摩洛哥柏柏爾人、1名富爾貝人、1名尼日爾圖阿雷格人身上發現了單倍群A1a;喀麥隆南部的3個Bakola俾格米人和1名阿爾及利亞柏柏爾人身上發現了單倍群A1b。Cruciani et al. 2011
  22. ^ "這證明了A1b單倍群源於非洲大陸西北部的假設,並與最近在非洲中西部發現的古代Y染色體系譜儀器,為人類MSY多樣性的地理起源提供了新證據。" Scozzari R; Massaia A; D'Atanasio E; Myres NM; Perego UA; et al. Caramelli, David , 編. Molecular Dissection of the Basal Clades in the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. PLOS ONE. 2012, 7 (11): e49170. Bibcode:2012PLoSO...749170S. PMC 3492319可免費查閱. PMID 23145109. doi:10.1371/journal.pone.0049170可免費查閱. 

來源

[編輯]

外部連結

[編輯]

人類Y染色體DNA單倍型類群進化樹

Y染色體最近共同祖先
A
A1b A1a-T
A1a A2-T
A2 A3 BT
B CT
DE CF
D E C F
G H IJK
IJ K
I J LT K(xLT)
L T M NO P S
O N Q R

各族群Y染色體單倍型類群 · 著名的Y染色體單倍型類群人