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肝糖储积病 (glycogen storage disease )又称糖原贮积病 ,属于一种合成、分解肝糖 有缺陷的代谢疾病 [ 1] 。另外,肝糖只分布于肝脏 、肌肉 。造成肝糖储积病的病症有两种,即先天与后天。先天型肝糖储积病是因为出生前代谢系统出现问题(例如有缺陷的酵素 );在家畜 之中,后天型肝糖储积病是因为有毒的生物碱 栗精胺 所造成的[ 2] 。
整体而言,在不列颠哥伦比亚 的调查显示,肝糖储积病发生率约为每10万名婴儿中会有2.3位,即每43000个婴儿中有1位[ 3] ;在美国 的调查显示约20000至25000名婴儿中会有一人患有肝糖储积病[ 4] ;而在荷兰 的发生率约为40000为婴儿中有1位[ 5] 。
肝糖储积病的显微组织学 图片,组织为肝脏活体切片,这个肝糖储积病的类型是克里氏症,又称为第三型肝糖储积病,使用H&E染色法 。
目前肝糖储积病可分为11大类(有一部份是过去被认为不同但现在已经重新分类),肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积,却经常被称为第零型肝糖储积病,因为算是肝糖储存缺陷的问题。
第十型肝糖储积病:过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病[ 9] [ 10] ,但现在也被归类到第六型肝糖储积病[ 7] 。
类型
缺乏酵素
通称疾病名
发生率
低血糖
肝脏肿大
高脂血症
肌肉疾病
发展/预后
其他症状
第一型肝糖储积病
6-磷酸葡萄糖
冯吉尔克病
50000[ 4] 至100000[ 11] 新生儿中有1人
是
是
是
无
生长障碍
乳酸性酸中毒 , 高尿酸血症
第二型肝糖储积病
酸性麦芽糖酶
庞贝氏病
60000至140000新生儿中有1人[ 5]
否
是
否
肌肉衰弱
在2岁之前死亡
心脏衰竭
第三型肝糖储积病
肝糖去分支酶
克里氏病 或弗布斯病
100000新生儿中有1人
是
是
是
肌肉病变
第四型肝糖储积病
肝糖分支酶
安德森病
否
是
否
无
伴随肝硬化 ,生长迟缓 ,通常在5岁前死亡
第五型肝糖储积病
肌肉肝糖磷酸酶
麦卡德尔病
100000[ 12] 人中有1人
否
否
否
运动 会诱发痉挛 、横纹肌溶解症
肾衰竭
第六型肝糖储积病
肝脏肝糖磷酸酶
赫尔斯病
65000至85000新生儿中有1人[ 13]
是
是
否
无
第七型肝糖储积病
肌肉磷酸果糖激酶
Tarui氏病
否
否
否
运动会造成肌痉挛及衰弱
生长迟缓
溶血性贫血
第九型肝糖储积病
磷酸激酶、PHKA2
-
否
否
是
无
运动方面延迟发育、生长迟缓
第十一型肝糖储积病
葡萄糖转运酶、GLUT2
Fanconi-Bickel氏症
是
是
否
无
第十二型肝糖储积病
醛缩A酵素
红细胞醛缩缺乏
未知
未知
未知
运动会造成肌痉挛及衰弱
第十三型肝糖储积病
β-烯醇酶
-
未知
未知
未知
运动会造成肌痉挛及衰弱
数十年间会有逐渐增强的肌痛 [ 14]
偶发性肌酸激酶 上升,休息之后恢复[ 14]
第零型肝糖储积病
肝糖合成酶
-
是
否
否
偶发性肌肉痉挛
肝糖储积病第四型 严重受影响的幼猫,将会是死胎或在出生后不久死亡,这是由于在分娩过程中和出生的第一个小时血糖低(不能产生足够的葡萄糖)。在罕有的情况下,受感染的幼猫可以正常 地发育直至4至5个月。受感染的幼猫会有间歇性的发烧 (上升和下降)、发抖 和动作不能协调,之后幼猫会停止发育,这种疾病导致肌肉神经逐渐退化,肌肉严重地无力、萎缩,四肢无力(特别是后腿)、食欲不振、自行清洁、心脏衰退、昏迷,最后在15个月前死亡。但幼猫通常都在这12个月前进行安乐死,避免受苦。
^ 道兰氏医学词典 中的glycogen storage disease
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