五染色体X症候群
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| 五染色体X症候群 | |
|---|---|
| 又称 | pentasomy X; 49,XXXXX |
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| 五染色体X症候群的核型 | |
| 症状 | 智力障碍、颜面畸形、心脏缺陷 |
| 起病年龄 | 受孕时 |
| 病程 | 终身 |
| 类型 | 性染色体异常、Polysomy of X chromosome[*] |
| 病因 | Nondisjunction |
| 诊断方法 | Karyotype |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q97.1 |
| DiseasesDB | 32625 |
| Orphanet | 11 |
五染色体X症候群（pentasomy X）又称为49，XXXXX，这是一种染色体畸变，患者为有五条X染色体的女性，而不是正常的两条[1]。症状包括可能智能障碍、身材矮小、耳朵位置偏低、肌肉张力低下和发展迟缓[2] [1]。并发症包括可能合并先天性心脏病[3]。
此疾病是因为父母的生殖细胞在形成过程中发生的问题引起[1]。危险因子包括受孕时父母年龄较大[1]。根据可能的疑似症状，再由染色体分析来确认诊断[1]。
依症状进行治疗[1]。这种疾病极为罕见，截至 2011 年，报告的病例不到 40 例[1] [3]。据估计，大约每25万名女性中会有1人患病[4]。此病于 1963 年首次被描述[1]。
参见
[编辑]参考文献
[编辑]- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Penta X Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003 [22 January 2018]. （原始内容存档于27 May 2019）.
- ^ 49,XXXXX syndrome. GARD. [22 January 2018]. （原始内容存档于27 May 2019） （英语）.
- ^ 3.0 3.1 Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda. Genetics and Genomics in Nursing and Health Care. F.A. Davis. 2011: 105 [2018-01-22]. ISBN 9780803629967. （原始内容存档于2020-08-29） （英语）.
- ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole. Sex Chromosome Aneuploidies. New York: Springer Publishing. 20 December 2012: 596–597. ISBN 978-0826109200.
