三染色体X综合征
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| 三染色体X综合征 | |
|---|---|
| 类型 | 染色体疾病[*]、Polysomy of X chromosome[*]、染色体三倍体症 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD50.1 |
| ICD-10 | Q97.0 |
| DiseasesDB | 13386 |
| Orphanet | 3375 |
三染色体X综合征是一种人类女性的性染色体疾病；一般女性的性染色体是XX，而患者为XXX。患有该综合征的患者又因其基因为XXX，被称作超雌性。
与XXY三体患者不同，三染色体X综合征患者的外观正常，能正常发育成熟，有正常的生育能力；但据统计，患者精神失常、智能发育迟缓，或二者并发等情况比一般女性高。若没有经过诊断，有些患者往往不知道自己有三染色体X综合征。
定义与症状
[编辑]三染色体X综合征是一种女性基因多了一条X染色体的疾病[1]，患者的身高常见高于平均身高，通常不会有任何生理上的异常和生育能力异常，偶尔会有学习障碍、肌张力低下、癫痫和肾病变等状况。[1]
起因与诊断
[编辑]三染色体X综合征通常是随机发生的[1]，如果不是在母亲的生殖细胞分裂时，就是在细胞早期分裂时发生问题[2]；三染色体X综合征并不会遗传给下一代，三染色体的出现是随机发生的[1]；确诊方式是进行染色体检验。[3]
治疗、病理学与历史
[编辑]三染色体X综合征的治疗方式包含言语治疗、物理治疗和辅导[3]。1959年初次定义三染色体X综合征[4]。约每1,000个女婴出生时会发现一位病例[2]；估计约有90%的患者并未被确诊，因为她们的症状很少，甚至是没有症状。[2]
参考资料
[编辑]- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 triple X syndrome. GHR. June 2014 [2016-09-26]. （原始内容存档于2016-07-27）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 Tartaglia, NR; Howell, S; Sutherland, A; Wilson, R; Wilson, L. A review of trisomy X (47,XXX).. Orphanet journal of rare diseases. 2010-05-11, 5: 8. PMC 2883963
. PMID 20459843. doi:10.1186/1750-1172-5-8.
- ^ 3.0 3.1 47 XXX syndrome. GARD. 2016-03-16 [2016-09-26]. （原始内容存档于2016-11-05）.
- ^ Wright, David. Downs: The history of a disability. OUP Oxford. 2011: 159 [2017-05-26]. ISBN 9780191619786. （原始内容存档于2017-09-11） （英语）.
