貝克型肌肉萎縮症
外观
(重定向自贝克尔氏肌营养不良)
Becker's muscular dystrophy | |
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症状 | 肌肉無力[*]、心肌病變 |
类型 | 肌肉萎缩症、Duchenne and Becker muscular dystrophy[*]、疾病 |
病因 | 突变 |
診斷方法 | 肌活組織檢查[*]、creatine kinase measurement[*]、基因檢測、肌電圖 |
治療 | 物理治療、抗心律失常药、基因治療、職能治療 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 神經學 |
ICD-11 | 8C70.0 |
ICD-10 | G71.0 |
ICD-9-CM | 359.1 |
OMIM | 300376 |
DiseasesDB | 1280 |
MedlinePlus | 000706 |
eMedicine | pmr/14 |
Orphanet | 98895 |
貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。
遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。
此病命名自1955年發表文章描述此病的德國醫生彼得·艾米爾·貝克(Peter Emil Becker)。